Descubrimientos médicos relevantes 2017

Al final de cada año es habitual reseñar lo más relevante. Lo hacen todas las Instituciones y también las revistas científicas más importantes.

De éstas, es clásica la relación que se publica en SCIENCE 358(6370) de 22-12-2017, de los 10 descubrimientos científicos que se presumen  con mayor repercusión futura. Es difícil profetizar el futuro, considerando la interacción de todas las áreas de conocimiento, pero yo me he permitido sacar los que, directa o indirectamente, pudieran tener más relación con Medicina.

En el 3er puesto aparece el trabajo del Premio Nobel de Química sobre Criomicroscopía electrónica, que permite ver estructuras moleculares tridimensionales y su funcionamiento. Puede ayudar a desvelar muchos enigmas sobre el funcionamiento de proteinas, reparación de ADN, CRISPER, formación y alteración de fibras en Alzheimer, etc…

El Nº 4 corresponde a una curiosa novedad en el ranking de Science. Se refiere al nacimiento de bioRxiv. Se trata de una plataforma donde se puede colgar la versión preliminar de artículos científicos antes de su revisión por los editores de las revistas. Acelera la comunicación científica, la participación y crítica masiva así como su divulgación. Supone la investigación en Medicina al alcance de todos.

El Nº 5 incluye nuevas aplicaciones de CRISPER. Afinando en esta herramienta genética se han podido hacer correcciones puntuales de una sola base del ADN. Hasta ahora solo se podían cortar-pegar grupos de bases. El potencial terapéutico es enorme para corregir errores puntuales que ocurren en numerosas enfermedades hereditarias.

El Nº6 se refiere a una nueva estrategia terapéutica. La caracterización de cada tipo neoplásico en cada órgano de cada paciente llevaba a buscar el antineoplásico específico. El  Pembrolizumab se indicaba especialmente para melanomas. El descubrimiento de su eficacia en cualquier tumor que reconozca la mutación de los genes reparadores del ADN, independientemente de su localización, abre una nueva estrategia muy esperanzadora. Se priorizaría la causa común o firma genética para buscar terapias más adecuadas.

El Nº9 corresponde al primer tratamiento con un gen de bebés que padecían atrofia espinal tipo 1 de pronóstico fatal. La administración por vía sistémica de un virus inofensivo vehiculador del gen necesario para sus neuronas espinales atravesaron la difícil barrera hematoencefálica y ¡funcionaron!. Salvaron la vida, con una evolución esperanzadora, de 11 de los 12 niños tratados.

Es destacable que de los 10 descubrimientos reseñados cinco puedan tener aplicaciones más o menos inmediatas en Medicina. Como es lógico este listado no es dogmático; en una votación popular,entre lectores de Science, el Nº 9 (terapia génica) lo votaron el 47%, el 2º más votado con el 25% fue el Nº 10 (área de Física ), el 3º fue el Nº 6 (15%) y el 4º el Nº 5 (14%) .

Lo que es también significativo es el indudable dominio de la Genética en el futuro de las ciencias médicas

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