Physical Address
304 North Cardinal St.
Dorchester Center, MA 02124
Physical Address
304 North Cardinal St.
Dorchester Center, MA 02124
Temas
O oxímoro deste título serve como um alerta para um grave problema de saúde com franjas sociais, de pesquisa e de gestão.
Constituem um grupo muito heterogêneo de doenças, também chamadas de órfãs ou infrequentes, pois afetam muito poucas pessoas. Cada uma tem prevalência inferior a 50 pacientes por 100.000 habitantes (5/10.000 ou 1/2.000). Além de sua raridade, eles têm outras características em comum. A dispersão geográfica é óbvia. Geralmente são hereditários, manifestando-se desde a idade pediátrica com alta complexidade etiológica, diagnóstica e terapêutica. São frequentemente processos crônicos, progressivos, com alto grau de incapacidade e alta mortalidade. Por serem fatores de risco, esses pacientes são candidatos a outras patologias associadas. Sua gestão e monitoramento devem ser multidisciplinares.
Números, porcentagens, estatísticas, algoritmos… a matemática, como o ar, permeia tudo. Nem sempre é fácil separar o grão do joio, mas devidamente interpretados são incontestáveis: estamos perante um grave problema !
A experiência do drama da «síndrome do óleo de colza» permitiu à Espanha estar na vanguarda da gestão europeia da Rare E. O Ministério da Saúde, por proposta do Conselho Interterritorial do Sistema Nacional de Saúde (SNS) aprovou (3 de junho de 2009) a “Estratégia E. Rara ”. É um magnífico documento de 128 páginas, atualizado em 2014. Outra coisa é a sua aplicação! na correção das consequências: família, escola, carga de trabalho, integração social, etc.
O Dia Mundial das Doenças Raras foi proclamado, desde 2008, pela Organização Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS), no último dia de fevereiro. É a data mais rara do calendário, que peculiar! Objetivo: conscientizar e auxiliar esses pacientes no diagnóstico, tratamento e qualidade de vida. Importantes países têm aderido a esta celebração. Em Espanha, a Federação Espanhola de Raros E. (FEDER) canaliza as mais importantes atividades associativas coordenadas com a EURORDIS . Para este ano foi acordado promover o Dia Mundial com o slogan: «Pesquisa, informação, personalização»
Neste ano de 2022, entrou em vigor a 11ª edição da Classificação Internacional de Doenças da OMS (CID-11). Substitui a edição de 1990 e é composto por 22 capítulos, de acordo com os tipos de patologias, mais seis complementares. Envolve uma atualização dos avanços médicos, importantes como nas áreas clínica, forense, seguros, pesquisa, etc. Diferentes sociedades e instituições atualizam periodicamente a lista com seus sinônimos e o código internacional.
No mundo segundo a OMS referido pela EURORDIS: Síndrome de Goodspasture, Síndrome de Alpont, Elefantíase, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Progéria e Síndrome de Marfan.
Na Europa, segundo estudo da União Européia: síndrome de Brugada, porfiria eritropoiética, Guillain-Barré, melanoma familiar, autismo hereditário, tetralogia de Fallot, esclerodermia e transposição de grandes vasos.
Na Espanha, temos o relatório oficial ReeR-2021, que inclui o número de casos de Doenças Raras em dezembro de 2018. Os valores mais altos correspondem ao seguinte. Distrofia miotônica, hemofilia, fibrose cística, esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença de Huntington, esclerose tuberosa, síndrome de Marfan, doença de Rendu-Osler, displasia renal e fenilcetonúria. A maior frequência de óbitos, correspondente a essas doenças, é registrada na ELA seguida da Distrofia Miotônica e da Doença de Huntington.
Espera-se um grande progresso no futuro em favor da biotecnologia e da genética, mas são necessárias ações concretas, como as propostas pelo FEDER.
Outros podem ser adicionados. Aposte na Atenção Básica, estimule associações, melhore o financiamento e intervenha de forma decisiva com menos declarações e mais ações! Em resumo “Retirar os pacientes do limbo em que se encontram: mal-entendidos, desamparos e medicamentos que não chegam”
Médico, fue profesor de varias universidades españolas donde trabajó sobre: diagnóstico, nuevos antimicrobianos, modelos de cultivo continuo y arquitectura de poblaciones bacterianas. Su labor se plasmó en numerosas publicaciones científicas, libros y artículos de divulgación. En Esfera Salud, sus artículos de divulgación sobre historia y actualidad de la Medicina, están dirigidos al público interesado en temas de Salud.