O oxímoro deste título serve como um alerta para um grave problema de saúde com franjas sociais, de pesquisa e de gestão.

Características das Doenças Raras (E. Raras)

Constituem um grupo muito heterogêneo de doenças, também chamadas de órfãs ou infrequentes, pois afetam muito poucas pessoas. Cada uma tem prevalência inferior a 50 pacientes por 100.000 habitantes (5/10.000 ou 1/2.000). Além de sua raridade, eles têm outras características em comum. A dispersão geográfica é óbvia. Geralmente são hereditários, manifestando-se desde a idade pediátrica com alta complexidade etiológica, diagnóstica e terapêutica. São frequentemente processos crônicos, progressivos, com alto grau de incapacidade e alta mortalidade. Por serem fatores de risco, esses pacientes são candidatos a outras patologias associadas. Sua gestão e monitoramento devem ser multidisciplinares.

Cuidado com a salada de dados!

Números, porcentagens, estatísticas, algoritmos… a matemática, como o ar, permeia tudo. Nem sempre é fácil separar o grão do joio, mas devidamente interpretados são incontestáveis: estamos perante um grave problema !

  • Número de doenças e pacientes. Garfos podem distorcer o problema! No catálogo da Classificação Internacional (CID-11), estão registrados cerca de 7.000 E. Raros no total. Destes, entre 1.700 e 2.500 são considerados muito raros (menos de 5 casos/100.000). O número de pacientes no mundo de acordo com a Organização Mundial da Saúde (OMS) é de 4-7%. Isso significa que cerca de 450 milhões vivem com algum E. Rara . Na Europa, as publicações estão entre 7 e 9%, traduzindo entre 24 e 36 milhões. Muitas diferenças para um assunto tão sério! O número de afetados na Espanha é estimado em cerca de 3 milhões, com diferenças de até 30 vezes mais, de acordo com as comunidades e doenças. Preocupante!
  • Etiologia. Os números não batem! As publicações coincidem em atribuir origem genética a mais de 80% dos casos, mas o gene causal só foi encontrado em 50%. Estima-se que 28% reconhecem uma causa viral, imune ou ambiental. O Ministério da Saúde estabelece que a triagem neonatal deve cobrir pelo menos 10 doenças na Espanha. Bem, há uma diferença que vai de 8, em algumas Comunidades, para 40 em Múrcia. Na Itália são 42 e nos Estados Unidos 59. Existe igualdade na saúde?
  • Clínica. Ainda há muito por esclarecer! 70% começam na infância. 65% das doenças são graves com deficiência motora, intelectual, sensorial ou comportamental, e 50% destas têm prognóstico fatal. Parece que 45% dos pacientes sofrem de mais de uma E. Rara ou têm componentes neurológicos, metabólicos ou não bem caracterizados.
  • Diagnóstico. Estamos na era da biotecnologia! O diagnóstico precoce (e acompanhamento) evitaria a piora em 30% dos pacientes e melhoraria notavelmente sua qualidade de vida. Em Espanha existem 291 unidades de referência, mas quantas estão devidamente equipadas? Na Europa demora muitos meses para verificar a etiologia e, em 20% dos pacientes, mais de 10 anos!
  • Tratamento. Apenas 5% dos pacientes têm opções terapêuticas disponíveis, o que significa que 95% não terão tratamento adequado. Apesar da baixa rentabilidade esperada, mais de 500 medicamentos “órfãos” diferentes estão em desenvolvimento no mundo, 129 na Europa (Espanha 111). No entanto, apenas 40% dos autorizados pela Agência Europeia para E. Raros são financiados pelo Sistema Nacional de Saúde. O restante, que seria considerado uso compassivo, geralmente é inacessível aos pacientes.
  • Pesquisa. Concentra-se nos 20% das doenças que ocorrem com mais frequência. Dos 80% restantes, a indústria farmacêutica não quer saber de nada. A baixa prevalência dificulta o recrutamento de pacientes para investigação de novos medicamentos. Ou os subsídios do governo são aumentados e os requisitos de pesquisa são alterados ou a relação custo-benefício tornará isso impossível!

Gestão.- Ainda há muito a ser feito!

A experiência do drama da “síndrome do óleo de colza” permitiu à Espanha estar na vanguarda da gestão europeia da Rare E. O Ministério da Saúde, por proposta do Conselho Interterritorial do Sistema Nacional de Saúde (SNS) aprovou (3 de junho de 2009) a “Estratégia E. Rara ”. É um magnífico documento de 128 páginas, atualizado em 2014. Outra coisa é a sua aplicação! na correção das consequências: família, escola, carga de trabalho, integração social, etc.

O Dia Mundial das Doenças Raras foi proclamado, desde 2008, pela Organização Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS), no último dia de fevereiro. É a data mais rara do calendário, que peculiar! Objetivo: conscientizar e auxiliar esses pacientes no diagnóstico, tratamento e qualidade de vida. Importantes países têm aderido a esta celebração. Em Espanha, a Federação Espanhola de Raros E. (FEDER) canaliza as mais importantes atividades associativas coordenadas com a EURORDIS . Para este ano foi acordado promover o Dia Mundial com o slogan: “Pesquisa, informação, personalização”

Neste ano de 2022, entrou em vigor a 11ª edição da Classificação Internacional de Doenças da OMS (CID-11). Substitui a edição de 1990 e é composto por 22 capítulos, de acordo com os tipos de patologias, mais seis complementares. Envolve uma atualização dos avanços médicos, importantes como nas áreas clínica, forense, seguros, pesquisa, etc. Diferentes sociedades e instituições atualizam periodicamente a lista com seus sinônimos e o código internacional.

Nas listagens dos mais frequentes Rare E. Sem comentários!

No mundo segundo a OMS referido pela EURORDIS: Síndrome de Goodspasture, Síndrome de Alpont, Elefantíase, Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), Progéria e Síndrome de Marfan.

Na Europa, segundo estudo da União Européia: síndrome de Brugada, porfiria eritropoiética, Guillain-Barré, melanoma familiar, autismo hereditário, tetralogia de Fallot, esclerodermia e transposição de grandes vasos.

Na Espanha, temos o relatório oficial ReeR-2021, que inclui o número de casos de Doenças Raras em dezembro de 2018. Os valores mais altos correspondem ao seguinte. Distrofia miotônica, hemofilia, fibrose cística, esclerose lateral amiotrófica (ELA), doença de Huntington, esclerose tuberosa, síndrome de Marfan, doença de Rendu-Osler, displasia renal e fenilcetonúria. A maior frequência de óbitos, correspondente a essas doenças, é registrada na ELA seguida da Distrofia Miotônica e da Doença de Huntington.

Desafios para o futuro. Isso nunca será suficiente!

Espera-se um grande progresso no futuro em favor da biotecnologia e da genética, mas são necessárias ações concretas, como as propostas pelo FEDER.

  • Estabelecer protocolos padronizados para triagem neonatal nas Comunidades.
  • Dar igualdade de acesso ao financiamento e aquisição de medicamentos órfãos.
  • Treinar e distribuir adequadamente profissionais de saúde especializados.
  • Atualize a Estratégia SNS para Rare E. , inalterada desde 2014.
  • Unificar e desenvolver o Cadastro Estadual de Raros E. .

Outros podem ser adicionados. Aposte na Atenção Básica, estimule associações, melhore o financiamento e intervenha de forma decisiva com menos declarações e mais ações! Em resumo “Retirar os pacientes do limbo em que se encontram: mal-entendidos, desamparos e medicamentos que não chegam”

Médico e investigador español en Esfera Salud | Ver sus artículos

Médico, microbiólogo e investigador. Fue profesor de varias universidades españolas donde dirigió Tesis Doctorales y proyectos de investigación sobre: diagnóstico, nuevos antimicrobianos, simulaciones en modelos de cultivo continuo y arquitectura de poblaciones bacterianas. Su labor, plasmada en numerosas publicaciones en revistas científicas, libros y artículos de divulgación, ha sido reconocida con diversos nombramientos y premios. En Esfera Salud, sus artículos de divulgación sobre historia y actualidad de la Medicina, están dirigidos al público interesado en temas de Salud.

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