Sirva el oxímoron de este título como llamada de atención a un serio problema sanitario con flecos sociales, de investigación y gestión.

Características de las Enfermedades Raras (E. Raras)

Constituyen un grupo muy heterogéneo de enfermedades, llamadas también huérfanas o infrecuentes, porque afectan a muy pocas personas. Cada una presenta una prevalencia menor de 50 enfermos por 100.000 habitantes (5/10.000 o 1/2.000). Además de su rareza, tienen en común otras características. La dispersión geográfica es obvia. Suelen ser hereditarias, manifestándose desde la edad pediátrica  con elevada complejidad etiológica, diagnóstica y terapéutica. Frecuentemente se trata de procesos crónicos, progresivos, con elevado grado de discapacidad y alta mortalidad. Por ser factores de riesgo, estos enfermos son candidatos a padecer otras patologías asociadas. Su manejo y seguimiento tiene que ser multidisciplinar.

¡Cuidado con la ensalada de datos!

Números, porcentajes, estadísticas, algoritmos,.. las matemáticas, como el aire, lo impregnan todo. No siempre es fácil separar el grano de la paja ¡pero bien interpretados son incontestables: estamos ante un serio problema!

  • Número de enfermedades y enfermos. ¡Las horquillas pueden sesgar el problema! En el catálogo de la Clasificación Internacional (CIE -11), se anotan cerca de 7000 E. Raras en total. De ellas, entre 1.700 y 2.500 son consideradas muy raras (menos de 5 casos / 100.000). El número de enfermos en el mundo según la Organización Mundial de la Salud (OMS) es del 4-7 %. Significa que alrededor de 450 millones viven con alguna E. Rara. En Europa las publicaciones las sitúan entre el 7 y el 9 %, traduciéndose entre 24 y 36 millones. ¡Demasiadas diferencias para un asunto tan grave! El número de afectados en España se cifra en unos 3 millones, con unas diferencias de hasta 30 veces más, según Comunidades y enfermedades. ¡Preocupante!
  • Etiología. ¡Las cifras no cuadran! Coinciden las publicaciones en asignar al origen genético más del 80 % de los casos, pero solo se ha encontrado el gen causal en el 50 %. Se estima que el 28 % reconoce una causa viral, inmune o ambiental. El Ministerio de Sanidad establece, que el cribado neonatal debe cubrir 10 enfermedades como mínimo en España. Pues hay una diferencia que va de 8, en algunas Comunidades, a 40 de Murcia. En Italia son 42 y en Estados Unidos 59 ¿Existe la igualdad sanitaria?
  • Clínica. ¡Queda mucho por aclarar! El 70 % se inicia en la infancia. El 65 % de las enfermedades son graves con discapacidad motora, intelectual, sensorial o conductual y, el 50 % de éstas, con pronóstico fatal. Según parece el 45 % de los enfermos padecen más de una E. Rara o tienen componentes neurológicos, metabólicos o no bien caracterizados.
  • Diagnóstico. ¡Estamos en la era de la biotecnología! Un diagnóstico precoz (y su seguimiento) evitaría el agravamiento en 30 % de enfermos y mejoraría notablemente su calidad de vida. En España hay 291 unidades de referencia, pero ¿cuántos están dotados adecuadamente? En Europa se tarda en verificar la etiología muchos meses y, en el 20 % de los enfermos, ¡más de 10 años!
  • Tratamiento. Solo el 5 % de los enfermos tienen opciones terapéuticas disponibles, lo que supone que el 95 % no tendrá un tratamiento adecuado. A pesar de la escasa rentabilidad esperada, en el mundo están en desarrollo más de 500 fármacos “huérfanos” diferentes, 129 en Europa (España 111). Sin embargo solo están financiados por Sistema Nacional de Salud el 40 % de los autorizados por la Agencia Europea para E. Raras. El resto, que tendrían la consideración de uso compasivo, resultan inaccesibles habitualmente para los enfermos.
  • Investigación. Se centra en el 20 % de las enfermedades que se dan con más frecuencia. Del 80 % restante la industria farmacéutica no quiere saber nada. La baja prevalencia dificulta el reclutamiento de pacientes para investigar nuevos fármacos. ¡O aumentan las subvenciones oficiales y se cambian los requisitos de investigación o el coste-efectividad la hará imposible!

Gestión.- ¡Queda mucho por hacer!

La experiencia sobre el drama del “síndrome del aceite de colza” permitió a España estar en primera línea europea de la gestión de las E. Raras. El Ministerio de Sanidad, a propuesta del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS) aprobó (3, junio, 2.0009) la “Estrategia en E. Raras”. Se trata de un magnífico documento de 128 páginas, actualizado en 2.014. ¡Otra cosa es su aplicación! en la corrección de las consecuencias: la carga familiar, escolar, laboral, integración social, etc.

El Día mundial de las E. Raras fue proclamado, desde el año 2.008 por la Organización Europea de las Enfermedades Raras ((EURORDIS), el último día de febrero. Es la fecha más rara del calendario ¡qué peculiar!  Objetivo: concienciar y ayudar a estos enfermos en el diagnostico, tratamiento y calidad de vida. Importantes países se han ido incorporando a esta celebración. En España, la Federación Española de E. Raras (FEDER) canaliza las actividades asociativas más importantes coordinadas con EURORDIS. Para este año se acordó promover el Día Mundial con el lema: “Investigación, información, personalización”

Este año de 2022, entró en vigor la 11 edición de la Clasificación Internacional de Enfermedades (CIE-11) de la OMS. Sustituye a la edición de 1990 y consta de 22 capítulos, según tipos de patologías, más seis complementarios. Supone una puesta al día de los avances médicos, de importancia como en el campo clínico, forense, de Seguros, Investigación, etc. Diferentes sociedades e instituciones actualizan periódicamente el listado con sus sinónimos y el código internacional.

Sobre los listados de las E. Raras más frecuentes. ¡Sin comentarios!

En el mundo según la OMS referido por EURORDIS: Síndrome de Goodspasture, Síndrome de Alpont, Elefantiasis, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Progeria y Síndrome de Marfán.

En Europa según un estudio de la Unión Europea: Síndrome de Brugada, Porfiria eritropoyética, Guillain-Barré, Melanoma familiar, Autismo hereditario, Tetralogía de Fallot, Esclerodermia y Trasposición de grandes vasos.

En España disponemos del informe oficial ReeR-2021, que recoge el número de casos en Enfermedades Raras a diciembre de 2.018. Las cifras más altas corresponden a las siguientes. Distrofia miotónica, Hemofilia, Fibrosis quística, Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), Enfermedad de Huntington, Esclerosis tuberosa, Síndrome de Marfan, Enfermedad de Rendu-Osler, Displasia renal y Fenilcetonuria. La mayor frecuencia de fallecidos, correspondientes a estas enfermedades, se registran en ELA seguida de Distrofia miotónica y Enfermedad de Huntington.

Retos para el futuro. ¡Que nunca serán suficientes!

En el futuro se esperan grandes progresos a favor la biotecnología y la genética, pero se requieren acciones concretas, como las propuestas por FEDER.

  • Establecer protocolos homologables de cribados neonatales en las Comunidades.
  • Dar acceso igualitario a la financiación y obtención de medicamentos huérfanos.
  • Formar y distribuir adecuadamente a los profesionales sanitarios expertos.
  • Actualizar la Estrategia del SNS para E. Raras., sin modificar desde el año 2.014.
  • Unificar y desarrollar el Registro estatal de E. Raras.

Se pueden añadir otros. Apostar por la Atención Primaria, estimular el asociacionismo, mejorar la financiación e intervenir decididamente con ¡menos declaraciones y más acciones!  En resumen “Sacar a los enfermos del limbo en que están: incomprensión, desamparo y fármacos que no llegan”

Médico e investigador español en Esfera Salud | Ver sus artículos

Médico, microbiólogo e investigador. Fue profesor de varias universidades españolas donde dirigió Tesis Doctorales y proyectos de investigación sobre: diagnóstico, nuevos antimicrobianos, simulaciones en modelos de cultivo continuo y arquitectura de poblaciones bacterianas. Su labor, plasmada en numerosas publicaciones en revistas científicas, libros y artículos de divulgación, ha sido reconocida con diversos nombramientos y premios. En Esfera Salud, sus artículos de divulgación sobre historia y actualidad de la Medicina, están dirigidos al público interesado en temas de Salud.

Dejar respuesta